Це рідкісне спадкове захворювання, вперше виявлене французьким лікарем Філіпом Шарлем Ернестом Гоше, це незвичайне захворювання пов’язане з метаболізмом.
Коли метаболізм викликає будь-які порушення, саме тоді, коли виникають такі спадкові хвороби, як Гоше, що є розладом гена, який відповідає за утворення спеціального ферменту, ферменти є дуже корисними білками для здійснення метаболізму, виявленого в організмі людини, ферменти відповідають за правильне перетворення їжі, однак, якщо випадково їжа не метаболізується, вона може накопичуватися в організмі, створюючи різні симптоми. Ця хвороба входить до групи ліпідів, які є станами, при яких впливає метаболізм жирних кислот.
З часом надмірне накопичення жиру може спричинити серйозні пошкодження клітин і тканин, органами, які можуть бути уражені, є мозок, печінка, судина, кістковий мозок та периферична нервова система. Це захворювання є спадковим станом, яким страждає 1 з кожних 20 тисяч людей без різниці раси. Здорові люди містять фермент глюкоцереброзидазу, який знаходиться в лізосомах і відповідає за перетворення сполуки глюкоцереброзиду в глюкозу та жир, який називається карамід.
Людям із цим захворюванням бракує ферменту глюкоцереброзидази, що означає, що вони не можуть трансформувати глюкоцереброзид, який накопичується в лізосомах, унеможливлюючи нормальну функцію макрофагів. Ці накопичені глікоцереброзидази збільшуються і є тим, що ми називаємо клітинами Гоше. Ця хвороба може бути представлена або класифікована на три типи: хвороба Гоше 1-го типу, яка є найпоширенішою, вважається ненейронопатичною, оскільки не впливає на нервову систему, вона характеризується наявністю різноманітних симптомів, які можуть виникати у людей будь-якого віку. Захворювання 2 типу, яку також називають гострою нейронопатичною формою, є рідкісною формою захворювання і характеризується тим, що впливає на мозок швидко і дуже сильно, зазвичай це відбувається у немовлят віком до двох років, які найчастіше помирають від цього захворювання.
Захворювання 3 типу або гострий нейронопатичний, також характеризується рідкісним і повільним переходом до неврологічного. Серед найбільш частих симптомів - зменшення тромбоцитів, анемія, остеопороз, ріст живота, затримка росту та ін.
