Алкаптонурія розглядається генетикою як помилка, що виникає в процесі метаболізму, незвичайна генетична зміна, коли сеча людини приймає темно-коричневу пігментацію під впливом повітря. Ось чому цей незвичний стан входить до групи рідкісних захворювань, відомих як "природні помилки обміну речовин".
Перший в історії випадок алкаптонурії був виявлений в 1902 році доктором Арчибальдом Гарродом, який у своїх дослідженнях зміг знайти ген, який модифікує метаболічний шлях. Ця хвороба здатна генерувати артрит у людей, що супроводжувалося потоком сечі характерного кольору (охристо-жовтого), в поєднанні з цим алкаптонурія змушує кістки та хрящі людей темніти з часом.
Алкаптонурія вважається першим захворюванням, призначеним для рецесивної спадкової недостатності. Причини появи цього стану пов’язані з відсутністю ферменту в печінці: так званої «оксидази гомогенізму». Нестача цього ферменту перешкоджає перетворенню гомогентизинової кислоти в результаті метаболізму тирозину та фенілаланіну в кислоту малелацетоацетат. Темна пігментація сечі з - за того, що коли - то він вступає в контакт з повітрям, то гомогентізіновая кислота, яка збирає в ній має тенденцію раптово окислюється.
Це захворювання, як правило, не проявляє симптомів, за винятком того, що колір сечі майже чорний; Однак у деяких дітей у стадії лактації, якщо вони можуть виникнути, особливо якщо вони мають сімейну історію алкаптонурії. Одним із наслідків, що виникають внаслідок цієї хвороби, є той факт, що людина, яка переходить певний вік (від 40 до 60 років), може почати проявляти артритні болі.
В цілях, щоб поставити діагноз потрібно від сечі. Щодо лікування, воно ще не розроблене, а це означає, що цей стан не піддається лікуванню. Хоча існує багато фахівців, які вважають, що прийом вітаміну С, якщо його вживати у великих кількостях, може зменшити запас коричневого кольору в хрящі, що, в свою чергу, дозволить зменшити ріст артриту.
