Friedreich атаксія є розлад або генетичне порушення може успадкувати фізична особа (у Зокрема, батьківський), і який викликає ушкодження безперервного в нервовій системі, викликаючи таким чином людина нинішні труднощі в мовних змінах у переміщенні, навіть страждаючи від серцевих захворювань.
Ген, який викликає це рідкісне захворювання називається фратаксіним (FXN) і відповідає за тіло, щоб генерувати частина ДНК називається тринуклеотидних повтор (GAA), тіло людей зазвичай містить приблизно від 8 до 30 копій (GAA), особи, які страждають атаксією Фрідрайха, можуть мати до тисячі копій (GAA), це пов’язано із зміною гена фратаксину.
Чим більше копій (GAA) покриє людина, тим швидше з’явиться захворювання. Щоб людина успадкувала хворобу, вона повинна отримати дефектний ген від батька та матері. Симптоми часто з’являються в дитинстві, до досягнення підліткового віку, і характеризуються погіршенням роботи мозку та спинного мозку, які відповідають за контроль м’язових рухів, координацію тощо. Це деякі симптоми що може статися: Втрата рівноваги через відсутність координації, відсутність рефлексів в ногах, ускладнення при розмові, нестійкі рухи, серцева недостатність, порушення зору та коли захворюваннядуже просунутий пацієнт може страждати на діабет.
Для лікування цього захворювання фахівці рекомендують лікувальні заходи, використання інвалідних візків та, при необхідності, розміщення ортопедичних пристосувань, у разі виникнення проблем із серцем, вдаються до кардіолога тощо. Атаксія - це хвороба, яка поступово погіршуватиметься, так що людина не зможе здійснювати свою повсякденну діяльність, цей стан може призвести людину до передчасної смерті. Дуже важливо підкреслити, що якщо особа усвідомлює наявність у цій родині цієї хвороби, було б доцільно проконсультуватися з лікарями, (особливо якщо ви плануєте мати дітей), у цьому випадку ви пройдете генетичні тести, щоб виключити будь-який ризик.
