Рідкісна хвороба характеризується поєднанням низки симптомів, патологій та статистичних даних, які роблять її рідкісною або нетиповою. Можна стверджувати, що термін рідкісна хвороба введений у категорію або класифікацію серед мільйонів людей, яких страждають люди і нелюди, кожна система охорони здоров'я у світі визначає їх по-різному, це тому, що якщо хвороба, яка лише Він знаходиться в одній частині планети і раптом з’являється на іншому полюсі, це була медична подія, що відрізнялася рідкістю.
ВООЗ (Всесвітня організація охорони здоров'я) зберігає складні статистичні дані з найбільш поширених захворювань, хвороби, які викликали пандемії і викликані мільйони смертей. Ті, хто знаходиться в цих даних як найменш страждаючих людей, називаються нетиповими або рідкісними.
Як правило, рідкісне захворювання викликане генетичним, спадковим або вродженим дефектом. Дослідження різних фізичних змін у людей встановили, що вагітність є визначальним інтервалом часу для появи або прояву рідкісних захворювань спочатку.
З рідкісними захворюваннями, крім статистичної різниці, існують також соціальні ускладнення, які підтверджують становище тих, хто цим страждає. По-перше, через відсутність легкодоступної медичної допомоги для пацієнтів з такими видами аномалій, що спричиняє надмірні витрати на лікування та лікування постраждалих. По-друге, неприйняття суспільством людей, симптоми яких можна легко сприйняти. Багато телевізійних програм відповідали за показ рідкісних захворювань як ретельно задокументованих явищ, в яких навіть глядач може зрозуміти, наскільки важко медичній бригаді лікувати особливу патологію подібного характеру.
Щоб статистично розпізнати рідкісне захворювання, ми повинні шукати поширеність аномалії; це складається зі схеми, в якій основна група людей порівнюється з конкретним явищем, наприклад, рідкісна хвороба X трапляється щонайменше з 1 10000 людей у світі. Помноживши ці дані на демографічні дані, ми отримуємо середній або приблизний баланс людей, які постраждали в певній місцевості із особливою хворобою.
