Галактоземія - це вроджений розлад, що характеризується труднощами людського організму в метаболізмі галактози (лактозного цукру). Ця інвалідність пов’язана з тим, що людина успадковує дефіцитний ген від кожного з батьків, оскільки і батько, і мати є носіями цього гена, що викликає захворювання.
Люди з галактоземією не мають можливості повністю розщеплювати просту цукрову галактозу, тому вони не можуть споживати їжу, що містить молоко, людину чи тварину.
Зазвичай це захворювання виявляється в ранньому віці. Ось чому лікарі часто обстежують немовлят, щоб визначити, чи є у них захворювання. Немовлята з галактоземією зазвичай мають такі симптоми: жовтяниця, блювота, діарея. Слід зазначити, що ці симптоми не є специфічними для цього стану, і це може бути причиною пізньої діагностики, особливо коли симптоми дуже слабкі.
Діти, які пройшли в тест з крові або сечі, щоб дати три ферментів, необхідні для перетворення галактози в глюкозу. У звичайній ситуації, коли людина вживає продукт, що містить лактозу, метаболізм негайно розщеплює цю лактозу до глюкози та галактози. Ось чому, коли організм не може зменшити кількість галактози, він накопичується і завдає шкоди таким органам, як нирки, печінка та центральна нервова система, серед інших.
Два типи галактоземії, які фахівці лікували найбільше, - це класична галактоземія та галактоземія дуарте. По-перше, суб’єкт не може розкладати лактозу, оскільки він не синтезує фермент GALT. Тоді як у другому, якщо можливо синтезувати фермент, але погано.
Загальними симптомами цього стану є: дратівливість, судоми, дитина погано харчується, оскільки не хоче пити молоко, низька вага, жовтяниця, блювота, млявість. Слід зазначити, що діти можуть проявляти симптоми через кілька днів після народження, якщо вони споживають грудне молоко або штучне молоко, що містить лактозу.
Тим, хто страждає цим захворюванням, рекомендується не вживати протягом усього життя будь-який продукт, що містить або походить з молока. Важливо перевіряти продукцію під час покупки, щоб перевірити, чи є лактоза серед її компонентів. Матерям, у яких є діти з цим захворюванням, також рекомендується годувати їх (якщо вони немовлята) молоком на соєвій основі або на м’ясній основі, вони також можуть використовувати інше сумішне молоко, яке не містить лактози.
