Гемофілія є вродженим захворюванням, в якому правильне згортання крові не відбувається в належний час, в зв'язку зі змінами в деяких акторів процесу згортання крові. Це переривання в так званому каскаді згортання призводить до кровотечі, яка триває довше, ніж зазвичай, коли є відкриті рани. Цей стан пов’язаний з Х-хромосомою і може передаватися лише жінками, а чоловікам страждати. Існує три типи гемофілії: тип А, де є дефіцит фактора VIII, тип В, де дефіцит фактора IX і тип С, з дефіцитом фактора IX.
Гемофілія суворо пов'язана зі статтю та хромосомами, особливо X. У кожної людини є дві пари хромосом - жінки XX та чоловіки XY. Цією хворобою страждають лише особи чоловічої статі, як наслідок наявності лише однієї хромосоми X. Жінки, зі свого боку, є носіями, відповідальними за її генетичну передачу; однак на це може вплинути, якщо батько - гемофілік, а мати - носій захворювання, але ці випадки трапляються рідко.
Як тільки гемофілія передається, вона може бути з трьох вже згаданих класів: гемофілія А, дефіцит локалізується у факторі згортання крові, впливаючи на одного з 5000 здорових чоловіків і змінюючи процеси трансформації протромбіну в тромбін; гемофілія В, де дефіцит впливає на фактор IX, що зачіпає 1 на кожні 100 000 здорових чоловіків; Найменш поширена серед усіх гемофілія В Лейдена, при якій показники фактора IX у дитячому віці становлять менше 1%, є досить важкою; гемофілія С, де дефіцит становить фактор XI.
