Мутація - це будь-яка зміна або зміна генетичного коду; тобто зміна генів хромосом. Можлива поява мутації під час мейозу.
Ця варіація може відбуватися в соматичних клітинах або в статевих клітинах (гаметах). Якщо мутації відбуваються в ДНК гамет, вони можуть передаватися від одного покоління до іншого. Навпаки, якщо він продукується в соматичних клітинах, він не передаватиметься у спадок, але може розмножуватися нестатевим шляхом, що трапляється у рослин (наприклад, у тих, що розмножуються живцями).
Мутації можуть виникати спонтанно або індуковані деякими агентами, які називаються мутагенами, вони класифікуються як зовнішні та внутрішні. Зовнішніми агентами можуть бути ультрафіолетове випромінювання, рентгенівські промені, перепади температури, деякі хімічні речовини та ін. Внутрішні агенти - це випадкові зміни коду ДНК або відсутність секторів гена або хромосоми.
Деякі мутації нешкідливі або безшумні, інші - летальні; тобто вони можуть спричинити загибель ембріона або молодої особини. Існують також мутації, які можуть означати крок в еволюції виду. Іноді мутації допомагають виду краще адаптуватися до певного середовища, але більшість з них заважають виживанню виду.
Мутації класифікуються як точкові та хромосомні. Перші - це тип мутації, здатний викликати зміни в послідовності нуклеотидів ДНК, викликаючи модифікації транскрипції мРНК і, як наслідок, змінюючи синтез білка.
Ці зміни можуть бути шляхом: додавання (включення одного або декількох нуклеотидів); дублювання (включення повторюваного нуклеотиду в триплет); елімінація (втрата одного або декількох нуклеотидів) та заміщення (зміна одного або декількох нуклеотидів на інші, що не відповідають).
Хромосомні мутації виникають, коли відбуваються зміни в структурі хромосом, які можуть виникнути внаслідок: делеції (втрати частини хромосоми); дуплікація (частина хромосоми дублюється); інверсія (частина хромосоми зворотна) і транслокація (обмін генетичним матеріалом між негомологічними хромосомами).
Вони також можуть виникати внаслідок зміни кількості хромосом, де виділяють два основних типи: анеуплоїдія , що характеризується додаванням або втратою хромосоми (синдром Дауна, синдром Тернера тощо). А поліплоїдія характеризується тим, що вона включає повну кількість хромосом виду. У цьому випадку кожна хромосома може множитися кілька разів, даючи 3, 4, 6 або більше наборів хромосом. Цей тип мутації частіше трапляється в овочах.
