Здоров'я

Що таке прогерія? »Його визначення та значення

Anonim

У медичній галузі Прогерія - рідкісне генетичне захворювання, яке полягає у передчасному старінні дітей. Ця хвороба спричинена мутацією гена, що призводить до того, що клітини стають нестабільними, а процеси старіння прискорюються з перших років життя. Згідно з дослідженнями, кожен із семи мільйонів народжених дітей має такий стан із нахилом до білої раси.

Прогерія також відома як синдром прогерії Хатчінсона-Гілфорда на честь англійського лікаря Джонатана Хатчінсона, який першим її знайшов, та Гастінгса Гілфорда, який проводив різні аналізи щодо її характеристик та розвитку.

У пацієнтів з цим захворюванням виявляються такі клінічні характеристики: низький зріст, видні очі, сиве волосся в дитинстві, передчасне облисіння, зморщена і суха шкіра, великий череп, відсутність вій і брів, тонкі та скелетні кінцівки, зміна в прорізування зубів, проблеми із серцем, атеросклероз, остеопороз, артрит, катаракта, плями на шкірі та ін.

Діти, народжені з таким захворюванням, здаються нормальними, і саме через дванадцять місяців починають з’являтися перші ознаки захворювання. Тривалість життя дітей із прогерією становить 13 років, хоча бувають випадки, коли вони помирають молодшими або доживають до двадцяти років.

Важливо пояснити, що ця хвороба не виникає через те, що батько чи мати генетично схильні генерувати розлад. На Навпаки, це захворювання, як уже зазначалося, викликано спонтанної мутації в момент зачаття. Ця хвороба змушує дітей швидко старіти (за оцінками, у вісім разів швидше норми), саме тому вона створює всілякі стани, пов’язані зі старістю. З іншого боку, на психологічному рівні дитина з Прогерією представляє розумовий розвиток відповідно до свого віку, з власними емоціями та розумом для свого віку.

В даний час не існує лікування, яке дало б позитивні результати в боротьбі з цією хворобою. Але існують методи лікування, щоб полегшити або запобігти деяким наслідкам, які цей стан може спричинити, наприклад, інсульти, серцеві захворювання та ін.