Талассемии визначаються як гемолітична хвороба, яка є, головним чином, з - за до генетичної мутації, що розбалансує вироблення гемоглобіну, головним чином, впливаючи на ланцюгу, які складають частину білка (альфа і бета) , тобто обробляти складний синтез глобина, що призводить до зниження концентрації гемоглобіну на рівні еритроцитів, зазвичай кількість ланцюгів α та β повинно бути рівним, щоб підтримувати їх рівновагу.
Ця патологія представляє собою клінічні прояви, деформації кісток, оскільки кістки збільшують свій діаметр від внутрішньої сторони, що призводить до збільшення еритропоетичної продукції, ці деформації частіше спостерігаються в сплющеному або сплющеному носі, що породжує розширення відділення Серед очних глобул виділяється зубна коронка, особливо молярів, яка виробляє атрофію у верхній щелепі; таласемію на ранній стадії на лабораторному рівні можна сплутати із залізодефіцитною анемією (через дефіцит заліза).
Існують різновиди таласемії, це залежатиме від ураженого глобінового ланцюга, серед них найбільша захворюваність - α-таласемія та β-таласемія , що призводить до дефіциту або стану синтезу α-ланцюгів та погіршення стану у синтезі β-ланцюгів відповідно. Β-таласемія, синтез β-ланцюгів зменшуються або відсутні, що породжує велику кількість синтезу вільних α-ланцюгів.Це нерівномірне або незбалансоване утворення має основні несприятливі ефекти; хронічний гемолітичний процес, неефективний еритропоез (нездатність еритроцитів циркулювати в периферичній крові, оскільки вони руйнуються в кістковому мозку) і, в кінцевому рахунку, зменшення продукціїзагальний гемоглобін, який генерує еритроїдну лінію зі зниженим MCV, тобто мікроцитарний та гіпохромний (з низьким рівнем гемоглобіну), надмірна кількість вільних α-ланцюгів випадає в осад або окислюється і згодом прилипає до клітинної мембрани та цитоскелета еритроцитів, викликаючи тим самим клітинну нестабільність, згодом відбувається гемоліз (руйнування клітини).
А ті нечисленні еритроцити, у яких осад виділився на мембрані, розпізнаються як антигени (чужорідні агенти для організму) макрофагами в кістковому мозку, тому вони фагоцитують його, щоб запобігти їх проникненню до периферичної крові. Α-таласемія відрізняється від β, оскільки в цій ситуації відбувається зниження синтезу α-ланцюга, однак значення гемоглобіну А2 та фетального гемоглобіну знаходяться в межах норми.
