Нуклеотидний поліморфізм відноситься до мутації, яка бере початок у послідовності ДНК і впливає лише на одну основу послідовності геному. Ця мутація є дуже поширеною і простою формою генетичного поліморфізму, оскільки (як уже зазначалося) вона стосується модифікації одного нуклеотиду в середовищі генетичної послідовності.
У цьому сенсі підраховано, що ці мутації визначають більшість генетичних перетворень між особинами, викликаючи більшість фенотипових відмінностей у них.
Нуклеотидний поліморфізм має тенденцію до гетерогенного розповсюдження по всьому геному і знаходиться в кодуючих і некодуючих областях генів, так само їх можна знайти в ділянках геному, де відомі гени не встановлені або їх також називають " непотрібні гени ”.
Важливо, що тисячі мутацій поліморфізму розщеплених нуклеотидів були визначені на всіх хромосомах людини, рослин та тварин.
Ці мутації вважаються дуже точними і були дуже успішними в еволюційному аспекті, утвердившись у важливій частині популяції виду. Цей тип поліморфізму має велике біологічне значення, оскільки він визначає генетичне різноманіття досліджуваних.
З медичної точки зору, поліморфізми також є актуальними, оскільки різні варіанти певної мутації можуть встановити, наприклад, певну схильність до зараження хворобою, більшу клінічну жорстокість цього захворювання або диспропорції у способі реагування на лікування.
