Синдромом Ангельмана називають захворювання, яке викликане генетичними факторами і яке спричиняє пошкодження нервової системи. Серед симптомів, які це породжує, можна назвати затримку психомоторного розвитку, епілептичні напади, обмежену або повну відсутність мовних здібностей, дуже низьку або відсутність сприйнятливості до спілкування, погану рухову координацію, зміни в рівновазі та рухах. Крім того, пацієнт легко збудливий, з гіпермотричністю і видимим станом постійної радості, зі сміхом і посмішками в будь-який час і час.
За офіційними даними, за оцінками, кількість випадків захворювання на кожні 15 000 - 30 000 народжених дітей. Незважаючи на те, що вона є вродженою патологією, її найчастіше діагностують у віці від 6 до 12 місяців, оскільки саме в цей час проблеми розвитку вперше помічаються у більшості пацієнтів.
Синдром був описаний в 1965 році в перший раз, завдяки англійської народженому педіатра Гаррі Ангельману, який після проведення спостережень у трьох пацієнтів, які представили подібні характеристики і що не один ні описаний досі, маючи ідею, що це може бути маючи справу з новим синдромом, він назвав цих дітей, через їх фізичні особливості, "ляльковими дітьми". Через два роки після цього Бауер та Джевонс помітили, що є ще люди, які постраждали від цього синдрому, і дали йому назву "синдром щасливої маріонетки", що використовувалося до 1982 року, коли його витіснив синдром Ангельмана. роблячи честь Гаррі Ангельману.
Зі свого боку, важливо відзначити, що синдром Ангельмана включає ген UBE3A. Гени зазвичай надходять парами, це тому, що діти успадковують по одному від кожного з батьків. У більшості цих випадків обидва гени активні. Це означає, що інформація, яка міститься в обох генах, використовується клітинами. У випадку з геном UB3A обидва батьки передають його, проте активним є лише той ген, який передається матір’ю, а отже, призводить до наявності синдрому Ангельмана.
