Синдром Дауна - це трансмутація генів, спричинена проявом однієї іншої хромосоми. Хромосома - це структура, що містить ДНК або її частину. Клітини людського тіла мають близько 46 хромосом, які розділені на 23 пари. З яких однією з пар є ті, що фіксують стать людини, решта 22 перелічені від 1 до 22 в залежності від їх спадного виміру. Люди з синдромом Дауна мають три хромосоми в дуеті 21 замість двох, як зазвичай; тому цей синдром також відомий як трисомія 21.
Особи з синдромом Дауна мають більше шансів, ніж звичайна популяція, які страждають певними захворюваннями, головним чином тими, які вражають серце, ендокринну систему та травну систему, через те, що у них занадто багато альбумінів, синтезованих хромосомою, і їх занадто багато. Сучасні події, що стосуються інтерпретації геному людини, виявляють певні глибокі біохімічні методи когнітивної недостатності, але в даний час не існує підтвердженого класу фармакологічних препаратів, який може коригувати інтелектуальні здібності цих людей.
Існує три різні характеристики синдрому Дауна
- Трисомії хромосоми 21 виникає, коли клітини мають додаткову хромосому 21 більше. Це трапляється у більшості людей, які страждають синдромом Дауна.
- Транслокація: це відбувається, коли додаткова фракція хромосоми 21 консолідується з іншою хромосомою. Це трапляється приблизно у кожного з 25 осіб, які мають синдром Дауна.
- Мозаїчність виникає, коли певні клітини мають додаткову 21 хромосому, але не всі. Це трапляється приблизно у кожного з кожних 50 осіб, які мають синдром Дауна.
Люди з синдромом Дауна не хворі. Наслідки, які призводить наявність цих генетичних варіацій у кожної людини, є дуже непослідовними. Що можна стверджувати, що людина з синдромом Дауна буде припускати деякий рівень в інтелектуальної інвалідності і виставить певні характерні риси цього синдрому.
